A História da Trissomia 21

O Síndrome de Down foi descoberto em 1866 por John Langdon Down.

Este médico inglês  descobriu que a causa da síndrome de Down era genética.

Em 1958 o geneticista francês Jérôme Lejeune descobriu que se tratava de anormalidade  cromosómica, identificando a presença de um  cromossoma extra.
Poucos anos depois, foram identificados os primeiros casos de translocação e de mosaicismo.

Trissomia Primária, Translocações e Mosaicismo.

Trissomia Primária

 A causa esteve frequentemente ligada à idade da mãe, mas sabemos que o pai contribui em 20 a 25% dos casos.

Translocações

 A criança tem 46 cromossomas, mas um par deles, está quebrado e fundido com o outro. Partes do mesmo cromossoma são promutados entre dois cromossomas não homólogos. Por vezes o indivíduo é morfologicamente normal.

Mosaicismo

 O fenótipo do mosaico depende do número de células alteradas. Não se verifica homogeneidade celular. As crianças podem aparentar a trissomia primária ou serem normais. Podem ter características trissómicas e terem inteligência normal.

 

Trissomia 21

Trissomia 21

 Síndrome de Down  ou Trissomia 21, é um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como das funções mentais. 

 

Uma criança com Trissomia 21, também vulgarmente conhecida como mongolismo, é pouco activo. O nome mongolismo foi dado devido às pregas no canto dos olhos que lembram o aspecto das pessoas da raça mongólica (amarela). Os termos "mongolismo", "mongol" e "mongolóide", usados há alguns anos para identificar a Síndrome de Down e seus portadores, são hoje considerados ofensivos.

 

            O nome correcto é Síndrome de Down. A palavra Síndrome significa um conjunto de características que prejudica de algum modo o desenvolvimento da pessoa, e Down é o sobrenome do médico (John Langdon Down) que descreveu esta Síndrome no século passado.

É possível prevenir a Síndrome de Down ?

É possível prevenir a Síndrome de Down ?

No momento a possibilidades de prevenção da Síndrome de Down são mínimas, alguns trabalhos na literatura relatam que a suplementação alimentar com ácido fólico pode diminuir o risco da trissomia 21 bem como defeitos de tubo Neural ("espinha bífida ou coluna aberta").

A Síndrome de Down ocorre em todas as raças, em qualquer classe social, e em todos os países. Não existe relação entre alimentação ou  doenças com a Síndrome de Down. A única relação reconhecida é a idade materna: 80% das crianças com Síndrome de Down nasceram de mães com idade superior a 35 anos.

As diferentes formas de trissomia 21:

          As diferentes formas de Trissomia 21:

A TRANSLOCAÇÃO - (Cariótipos: 46,XY, t(…, 21); ou 46, XX, t(…,21) ocorre aproximadamente em 3% dos casos. O individuo apresenta 46 cromossomas e o cromossoma 21 extra está ligado a um outro par, em geral ao 14.

O MOSAICISMO- (Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21) ocorre aproximadamente em 2% dos casos. O indivíduo apresenta uma mistura de células normais (46 cromossomas) e células trissómicas (47 cromossomas).

Síndrome de Down (Trissomia 21)

O que é Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é uma das muitas anomalias causadas por aberrações cromossomicas.

O que são cromossomas ?

São minúsculas estruturas que contém o código genético que controla e orienta a divisão celular, além do seu crescimento e função. As nossas células possuem 46 cromossomas.

Como obtemos nossos cromossomas ?

Nossos cromossomas são-nos dados pelos nossos pais; cada um deles é dado pelo óvulo e pelo espermatozóide, 23 cromossomas respectivamente, e da união dos mesmos é produzida uma célula com 46 cromossomas. Esta célula inicial chamada ovo divide-se, resultando células com conteúdo genético idêntico.

Como ocorre a Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é caracterizada pela presença de três cópias do cromossoma 21 ao invés de duas. Por esta razão, é a Síndrome de Down também conhecida como Trissomia do 21.
Toda célula de um indivíduo com Síndrome de Down contém 47 cromossomas ao invés de 46.

Bem-Vindos ao meu blog!!!

Este blog nasceu no âmbito do tema de vida do meu curso, pois era tema livre e eu decidi  fazer sobre a trissomia 21!

O porquê desta escolha? Bem, é muito simples, tudo começou porque um dia eu fui a um evento onde iria estar o meu ídolo (uma Gala de beneficência da Apatris21, que é uma  associação para portadores de trissomia 21) e nesse evento tive o prazer de ver de perto crianças com trissomia 21. Fiquei com uma admiração muito grande por aquelas crianças e pela força e coragem delas.

Elas são bastante queridas e adoráveis e apenas precisam do nosso apoio, amor e carinho e não que as tratemos como diferentes, as desprezemos por serem ligeiramente diferentes, quer fisica quer mentalmente!