Trissomia Primária
A causa esteve frequentemente ligada à idade da mãe, mas sabemos que o pai contribui em 20 a 25% dos casos.
Translocações
A criança tem 46 cromossomas, mas um par deles, está quebrado e fundido com o outro. Partes do mesmo cromossoma são promutados entre dois cromossomas não homólogos. Por vezes o indivíduo é morfologicamente normal.
Mosaicismo
O fenótipo do mosaico depende do número de células alteradas. Não se verifica homogeneidade celular. As crianças podem aparentar a trissomia primária ou serem normais. Podem ter características trissómicas e terem inteligência normal.
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