As diferentes formas de Trissomia 21:
A TRANSLOCAÇÃO - (Cariótipos: 46,XY, t(…, 21); ou 46, XX, t(…,21) ocorre aproximadamente em 3% dos casos. O individuo apresenta 46 cromossomas e o cromossoma 21 extra está ligado a um outro par, em geral ao 14.
O MOSAICISMO- (Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21) ocorre aproximadamente em 2% dos casos. O indivíduo apresenta uma mistura de células normais (46 cromossomas) e células trissómicas (47 cromossomas).
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