A História da Trissomia 21

O Síndrome de Down foi descoberto em 1866 por John Langdon Down.

Este médico inglês  descobriu que a causa da síndrome de Down era genética.

Em 1958 o geneticista francês Jérôme Lejeune descobriu que se tratava de anormalidade  cromosómica, identificando a presença de um  cromossoma extra.
Poucos anos depois, foram identificados os primeiros casos de translocação e de mosaicismo.