Aqui está uma prova em como a diferença não faz deles pessoas incapazes

- Sim eles podem ser ligeiramente diferentes fisicamente e mentalmente mas apesar disso fazem tudo o que nós fazemos.
Estas pessoas podem Dançar, representar, podem trabalhar.
Algumas empresas quando se deparam com pessoas ligeiramente   diferentes costumam não lhes dar emprego pois infelizmente são preconceituosas e acham que as pessoas são incapazes.

-->A rapariga deste vídeo é só um dos milhares de exemplos de pessoas com trissomia que fazem coisas extremamente espantosas e bem feitas.

Será que pessoas com trissomia 21 podem ter filhos?

- Sim pessoas com trissomia 21 podem se apaixonar, viver um romance, casar, ter filhos pois eles são iguais a nós.
E esta Rapariga do vídeo é só mais uma de muitas pessoas com trissomia 21 que tiveram filhos.

 Será que o filho vai nascer com trissomia 21 também?

- Sim, digamos que tem uma grande probabilidade de nascer com  trissomia 21 mas também tem probabilidade de nascer sem, como foi o caso desta pequenina.

Fase de aceitação & adaptação dos pais

Quando uma mulher está gravida e descobre que o futuro filho que vai ter  tem um défice cognitivo é muito complicado.
Pois os pais vão passar por uma fase de instabilidade emocional, uma revolta, vão-se sentir culpados.
Alguns pais chegam até a pensar na hipotesse do aborto.
Mas felizmente algumas pessoas acabam por superar tudo e vão com a gravidez para a frente até porque algumas procuram apoio nas associações de portadores dessas doenças e hoje em dia há muitas boas associações como o caso da Apatris 21(Associações de portadores de trissomia 21).

Assim os pais passam pelas seguintes fases:

Choque- é quando eles pensam que o mundo se desmoronou em cima deles e nada vai ser o mesmo;

Negação- é quando eles pensam que o médico se enganou no que lhes disse e podem até consultar outro medico para ver se é mesmo verdade, mas esta fase é logo ultrapassada com a ajuda do cariótipo;

Culpa- é quando os pais se culpam, acham que fizeram algo de errado ou que podiam feito algo para isto não ter acontecido, mas o esclarecimento sobre a alteração cromassómatica e a sua ocorrência  por acaso, ajuda os pais nesta fase;

Revolta- inicialmente é virada para o médico que lhes deu a noticia, depois contra  a criança , contra o mundo e até contra a sociedade. A compreensão que esta fase é uma fase normal  reduz a culpabilidade que os pais sentiram quanto ultrapassarem esta fase.

Adaptação- é quando começam a aceitar a criança,  a ver os seus lados positivos e começam a envolver-se mais nos cuidados à criança;

Normalização- progressivamente há uma " normalização"  de uma vida que nunca será a mesma, mas que terá coisas boas e coisas más mas isso é o que acontece diariamente em todas as vidas.



Alguns dos Síndromes Assosiadas

 Algumas das vezes a trissomia 21 tem outras síndromes tais como:

• Problemas congénitos do coração em 50% dos casos
• Maior incidência de Leucemia
• Problemas de pele frequentes
• Problemas nos ossos com instabilidade postural
• Défice auditivo
• Ataques epilépticos e epilepsia
• Problemas respiratórios
• Apnéia do sono

Características mentais comuns na Trissomia 21

Varias características mentais de pessoas portadoras de trissomia 21:

• Défice cognitivo ligeiro ou moderado;
• Desenvolvimento cognitivo (fala e inteligência) muito mais lento;
• Dificuldades na retenção e processamento da informação verbal;
• Linguagem pouco perceptível;
• Percepção pouco desenvolvida;
• Dificuldades de atenção/concentração;
•  Memória auditiva pouco eficiente;

Filme-Sete Vidas

Sete Vidas



-->Sei que este filme não tem nada haver com o meu blog ou melhor o tema do meu blog, mas este filme eu vi-o na aula de tic e o nosso professor pediu-nos que depois comentassemos o filme mas em vez de ser numa folha para lhe entregarmos, para o fazermos  no nosso blog.

Bem, nunca tinha visto este filme mas sugiro que toda a gente o veja pois é fabuloso.

Não é o tipo de filme que eu gosto, mas deste eu sinceramente gostei imenso.

História do filme:

-->O filme fala de um senhor que tem tudo na vida ou melhor tudo o que toda a gente sonha ter, está bem na vida, tem dinheiro, um bom emprego, uma mulher de quem gosta.

Mas às vezes a vida muda por completo e a dele mudou em sete segundos bastou olhar para o telemóvel enquanto conduzia, pois teve um acidente e nesse acidente morreram 7 pessoas incluindo uma pessoa que ele amava, a sua esposa.

Depois desse acidente ele ficou muito abalado, e sentiu-se culpado.

Então algo acontece, passado um ano do acidente ele descobre que o seu irmão tem cancro nos pulmões, então ele decidiu doar um pulmão ao irmão.

Ele ao fazer aquilo viu ali maneira de se desculpar do acidente que causou e começou a ajudar pessoas. 

Mais tarde ajuda mais outras 6 pessoas inclusive uma rapariga por quem se apaixonou e depois dá-lhe o coração pois ela estava  a precisar de um, suicidando-se para que fosse possível  esta dávida.

 

Minha Opinião:

-->Eu acho que hoje em dia ninguém é assim, ninguém ajuda ninguém sem pedir algo em troca.

infelizmente, pois se houvesse  pessoas assim no mundo ele seria bem melhor.

-->Na minha opinião acho que receber ajuda é bom mas ajudar as pessoas sabe melhor, pois sabe bem ver sorrisos de alegria e felicidade nas pessoas.

-->Por isso, já sabem, ajudem os outros a troco de nada, pois hoje ajudas tu, amanhã podes ser tu a precisar de ajuda!



Características Físicas das pessoas portadoras de Trissomia 21

Várias características das pessoas portadoras de trissomia 21:

• Têm achatamento na parte de trás da cabeça;
• Têm inclinação das fendas palpebrais;
• Têm pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;
• Têm língua proeminente;
• Têm ponte nasal achatada;
• Têm orelhas ligeiramente menores;
• Têm boca pequena;
• Têm mãos e pés pequenos.

Causas da Trissomia 21

Estas são algumas das causas da Trissomia 21:

• Anomalia causada pelo cromossoma extra no par 21
• A idade materna avançada (a partir dos 35 anos)
• A idade paterna avançada (em menor grau)
• Alterações hormonais
• Exposição ao raio-X
• Exposição a substâncias químicas
• Exposição a agentes infecciosos

Diagnóstico Pré-Natal

Para que serve o diagnóstico pré-natal?

O diagnóstico pré-natal serve para, durante a gravidez, saber se o feto é portador de trissomia 21.

As principais indicações para o diagnóstico pré-natal  são:

1. Idade materna acima de 35 anos. 
2. Filho anterior com Síndrome de Down.
3. Um dos pais portador de translocação cromossómica envolvendo o cromossoma 21.
4. Malformações fetais diagnosticadas pelo ultra-som.
5. Testes de triagem pré-natal alterados.

Métodos  utilizados no diagnóstico pré-natal

Recolha de vilosidades coriónicas  (após 9 semanas de gravidez)


É a recolha e análise de Vilosidades Coriónicas (componente da placenta), que têm material genético idêntico ao do feto. Normalmente é realizada entre as 12- 14 semanas de gestação. O tempo médio do resultado de uma BVC é de 7-10 dias.
Amniocentese  (após 14 semanas de gravidez).





É retirado o líquido amniótico da “bolsa” onde o feto está  a desenvolver-se.  Normalmente pode ser realizada a partir das 16 semanas de gestação. O tempo médio do resultado de uma Amniocentese é de 14-21 dias.
Cordocentese (após 18 semanas de gravidez)



Com auxílio de ultra-som faz-se a punção do sangue do cordão umbilical. Deve ser feita com uma idade gestacional mais elevada, em torno de 20 semanas, e tem como grande vantagem a obtenção de um exame citogenético em 72 horas.

Sinais

Sinais

A criança com esta patologia, vai conquistando, embora mais tarde que as outras, as diversas etapas do desenvolvimento: sustentar a cabeça, virar-se na cama, engatinhar, sentar, andar e falar.

 

Há sinais físicos que acompanham, em geral, a Síndrome de Down, e por isso ajudam a fazer o diagnóstico.

Factores de Identificação Precoce

 

- Hipotonia generalizada;

- Excesso de pele na parte dorsal do pescoço;

- Perfil achatado da face;

- Anomalia das orelhas (implantadas em baixo);

- Epicanto (prega palpebral oblíqua);

- Maxilar inferior descaído;

- Língua proeminente;

- Separação excessiva entre o 1º e 2º dedos do pé.

 

 

• Os indivíduos com Trissomia 21 distinguem-se fisiologicamente e geneticamente pelo cromossoma adicional, assim como pelo tamanho reduzido do tronco cerebral e do cerebelo.

 

• A hipotonia foi considerada a principal causa do anormal desenvolvimento psicomotor dos indivíduos com Trissomia 21.

 

• A resposta destas crianças a estímulos, é normalmente diminuída e, os diagnósticos clínicos precoces revelam que ela é uma criança plácida, tranquila, sossegada e menos agitada que a criança normal.

 

• Em 1949, alguns autores analisaram estatisticamente a variabilidade dos perfis de desenvolvimento dos indivíduos com Trissomia 21 e concluíram que, começam a andar por volta dos 3 anos e a falar aos 4 anos.

 

•As escalas Psicométricas  de Desenvolvimento Mental e Motor, evidenciam uma regressão não - linear para o desenvolvimento.

 

•Para a avaliação do controlo motor destes indivíduos, é frequentemente utilizado o tempo de reacção a estímulos que geralmente são muito baixos (hipotonia).

 

•A componente  expressivo motora encontra-se igualmente diminuída nos Trissomia 21, reflectindo-se na discriminação táctil- quinestésica, cópia e reprodução.

A História da Trissomia 21

O Síndrome de Down foi descoberto em 1866 por John Langdon Down.

Este médico inglês  descobriu que a causa da síndrome de Down era genética.

Em 1958 o geneticista francês Jérôme Lejeune descobriu que se tratava de anormalidade  cromosómica, identificando a presença de um  cromossoma extra.
Poucos anos depois, foram identificados os primeiros casos de translocação e de mosaicismo.

Trissomia Primária, Translocações e Mosaicismo.

Trissomia Primária

 A causa esteve frequentemente ligada à idade da mãe, mas sabemos que o pai contribui em 20 a 25% dos casos.

Translocações

 A criança tem 46 cromossomas, mas um par deles, está quebrado e fundido com o outro. Partes do mesmo cromossoma são promutados entre dois cromossomas não homólogos. Por vezes o indivíduo é morfologicamente normal.

Mosaicismo

 O fenótipo do mosaico depende do número de células alteradas. Não se verifica homogeneidade celular. As crianças podem aparentar a trissomia primária ou serem normais. Podem ter características trissómicas e terem inteligência normal.

 

Trissomia 21

Trissomia 21

 Síndrome de Down  ou Trissomia 21, é um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como das funções mentais. 

 

Uma criança com Trissomia 21, também vulgarmente conhecida como mongolismo, é pouco activo. O nome mongolismo foi dado devido às pregas no canto dos olhos que lembram o aspecto das pessoas da raça mongólica (amarela). Os termos "mongolismo", "mongol" e "mongolóide", usados há alguns anos para identificar a Síndrome de Down e seus portadores, são hoje considerados ofensivos.

 

            O nome correcto é Síndrome de Down. A palavra Síndrome significa um conjunto de características que prejudica de algum modo o desenvolvimento da pessoa, e Down é o sobrenome do médico (John Langdon Down) que descreveu esta Síndrome no século passado.

É possível prevenir a Síndrome de Down ?

É possível prevenir a Síndrome de Down ?

No momento a possibilidades de prevenção da Síndrome de Down são mínimas, alguns trabalhos na literatura relatam que a suplementação alimentar com ácido fólico pode diminuir o risco da trissomia 21 bem como defeitos de tubo Neural ("espinha bífida ou coluna aberta").

A Síndrome de Down ocorre em todas as raças, em qualquer classe social, e em todos os países. Não existe relação entre alimentação ou  doenças com a Síndrome de Down. A única relação reconhecida é a idade materna: 80% das crianças com Síndrome de Down nasceram de mães com idade superior a 35 anos.

As diferentes formas de trissomia 21:

          As diferentes formas de Trissomia 21:

A TRANSLOCAÇÃO - (Cariótipos: 46,XY, t(…, 21); ou 46, XX, t(…,21) ocorre aproximadamente em 3% dos casos. O individuo apresenta 46 cromossomas e o cromossoma 21 extra está ligado a um outro par, em geral ao 14.

O MOSAICISMO- (Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21) ocorre aproximadamente em 2% dos casos. O indivíduo apresenta uma mistura de células normais (46 cromossomas) e células trissómicas (47 cromossomas).

Síndrome de Down (Trissomia 21)

O que é Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é uma das muitas anomalias causadas por aberrações cromossomicas.

O que são cromossomas ?

São minúsculas estruturas que contém o código genético que controla e orienta a divisão celular, além do seu crescimento e função. As nossas células possuem 46 cromossomas.

Como obtemos nossos cromossomas ?

Nossos cromossomas são-nos dados pelos nossos pais; cada um deles é dado pelo óvulo e pelo espermatozóide, 23 cromossomas respectivamente, e da união dos mesmos é produzida uma célula com 46 cromossomas. Esta célula inicial chamada ovo divide-se, resultando células com conteúdo genético idêntico.

Como ocorre a Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é caracterizada pela presença de três cópias do cromossoma 21 ao invés de duas. Por esta razão, é a Síndrome de Down também conhecida como Trissomia do 21.
Toda célula de um indivíduo com Síndrome de Down contém 47 cromossomas ao invés de 46.

Bem-Vindos ao meu blog!!!

Este blog nasceu no âmbito do tema de vida do meu curso, pois era tema livre e eu decidi  fazer sobre a trissomia 21!

O porquê desta escolha? Bem, é muito simples, tudo começou porque um dia eu fui a um evento onde iria estar o meu ídolo (uma Gala de beneficência da Apatris21, que é uma  associação para portadores de trissomia 21) e nesse evento tive o prazer de ver de perto crianças com trissomia 21. Fiquei com uma admiração muito grande por aquelas crianças e pela força e coragem delas.

Elas são bastante queridas e adoráveis e apenas precisam do nosso apoio, amor e carinho e não que as tratemos como diferentes, as desprezemos por serem ligeiramente diferentes, quer fisica quer mentalmente!