Para que serve o diagnóstico pré-natal?
O diagnóstico pré-natal serve para, durante a gravidez, saber se o feto é portador de trissomia 21.
As principais indicações para o diagnóstico pré-natal são:
1. Idade materna acima de 35 anos.
2. Filho anterior com Síndrome de Down.
3. Um dos pais portador de translocação cromossómica envolvendo o cromossoma 21.
4. Malformações fetais diagnosticadas pelo ultra-som.
5. Testes de triagem pré-natal alterados.
Recolha de vilosidades coriónicas (após 9 semanas de gravidez)
É a recolha e análise de Vilosidades Coriónicas (componente da placenta), que têm material genético idêntico ao do feto. Normalmente é realizada entre as 12- 14 semanas de gestação. O tempo médio do resultado de uma BVC é de 7-10 dias.
Amniocentese (após 14 semanas de gravidez).
É retirado o líquido amniótico da “bolsa” onde o feto está a desenvolver-se. Normalmente pode ser realizada a partir das 16 semanas de gestação. O tempo médio do resultado de uma Amniocentese é de 14-21 dias.
Cordocentese (após 18 semanas de gravidez)
Com auxílio de ultra-som faz-se a punção do sangue do cordão umbilical. Deve ser feita com uma idade gestacional mais elevada, em torno de 20 semanas, e tem como grande vantagem a obtenção de um exame citogenético em 72 horas.
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